Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka
28 kwietnia 2024, 09:56Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.
Kawał doskonały
28 stycznia 2009, 11:17Po niemal 35 latach milczenia baronowa Murphy przyznała się, że dziwaczna dolegliwość nazwana moszną wiolonczelisty rzeczywiście jest jej wymysłem. W maju 1974 roku Elain napisała list do British Medical Journal, a podpisał go jej mąż John. Żart był reakcją na opublikowane wcześniej na łamach BMJ doniesienie nt. sutka gitarzysty. Wg jego autora, 3 klasycznych gitarzystów nabawiło się zapalenia gruczołu sutkowego wskutek podrażnienia go podczas dociskania instrumentu do piersi.
Przyznano najbardziej wartościowe nagrody naukowe
9 listopada 2015, 11:22Przyznano tegoroczne Breakthrough Prizes, najbardziej wartościowe pod względem finansowym nagrody w nauce. Breakthrough Prizes zostały po raz pierwszy ufundowane przed trzema laty przez miliardera Jurija Milnera
Zdejmuje skórę z pacjenta
11 lutego 2009, 12:47Holenderska firma Motek Medical stworzyła system cyfrowego obrazowania CAREN, który w znacznym stopniu przyspieszy i ułatwi rehabilitację osób po wypadkach, amputacji czy przebytym udarze. Pozwala on na wyświetlenie obrazu czyjegoś ciała i ruchów poszczególnych mięśni w czasie rzeczywistym. Rehabilitanci widzą więc dokładnie, co się dzieje i nad czym należy jeszcze popracować.
Test na nowotwór płuc
22 września 2007, 09:24Nowotwór płuc to największy zabójca wśród nowotworów. Jedną z głównych przyczyn tego stanu rzeczy jest fakt, że we wczesnych stadiach przebiega on niemal bezobjawowo, generalnie wykrywany jest więc późno.
Za wysokie ciśnienie grozi demencją
13 stycznia 2010, 09:46Nadciśnienie może narażać kobiety na większe ryzyko demencji na późniejszych etapach życia. Dzieje się tak, ponieważ wzrasta liczba anomalii w substancji białej mózgu (Journal of Clinical Hypertension).
Pierworodni częściej mają alergie pokarmowe
22 marca 2011, 10:10Starsze dzieci częściej cierpią na alergie pokarmowe niż ich młodsze rodzeństwo. Takashi Kusunoki z Shiga Medical Center for Children odkrył, że w badanej próbie na alergie pokarmowe cierpiało 4% pierworodnych, 3,5% dzieci urodzonych jako drugie i 2,6% kolejnych.
Odkryto peptyd łączący cukrzycę typu 1. z miażdżycą
8 maja 2013, 11:42Cukrzyca typu 1. zwiększa ryzyko chorób serca, stymulując produkcję kalprotektyny. Peptyd ten wpływa na stężenie komórek układu odpornościowego, co skutkuje nasileniem procesu tworzenia blaszek miażdżycowych.
Interwencja dietetyczna odwraca związane z wiekiem pogorszenie pamięci
27 października 2014, 11:42Flawanole kakao odwracają związane z wiekiem pogorszenie pamięci u zdrowych starszych dorosłych.
Refluks uszkadza przełyk, powodując stan zapalny
18 maja 2016, 11:46Przez ponad 80 lat uważano, że błona śluzowa pacjentów z chorobą refluksową przełyku (ang. gastroesophageal reflux disease, GERD) jest uszkadzana chemicznie przez kwas, tymczasem najnowsze badania wykazały, że zniszczenia zachodzą w wyniku wyzwalanej przez cytokiny odpowiedzi zapalnej.
